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지난 2일 서울대병원 희귀질환센터에서 희귀질환 진단과 검사에 대한 강연을 진행했다./사진=서울대병원 희귀질환센터 제공 지난 2일 서울대병원 희귀질환센터에서 희귀질환 진단과 검사에 대한 강연을 진행했다. 이날 서울대 어린이병원 제일제당홀에서는 ‘2025 SNUH Rare Disease Workshop’이 열렸다. 이번 워크숍은 3회째 진행되는 희귀질환센터 교육프로그램이다. 특히 이날 강연에서는 출생 전 희귀질환자와 가족을 위한 안심출산 전략과 신생아 유전체 검사 방식을 소개했다. 채종희 서울대병원 희귀질환센터장은 “2021년 국내 최초로 임상유전체의학과가 개설됐는데, 그때부터 유전자 진단과 관리를 진행해 환자가 태어났을 때부터 건강할 수 있도록 돕는 맞춤의료서비스를 제공하고자 노력했다”며 “(이번 워크숍이) 임상경험을 바탕으로 신생아 유전자 진단 접근을 비롯한 다양한 사례를 논의하는 시간이길 바란다”고 말했다.워크숍에는 서울대병원 ▲임상유전체의학과 김만진 교수 ▲진단검사의학과 이지수 교수 ▲산부인과 한지연 교수 ▲소아청소년과 고정민 교수 ▲임상유전체의학과 이승복 교수 ▲공공진료센터 권용진 교수, 이은영 의생명연구원의 강연이 진행됐다.강연 중 김만진 교수는 건강한 아기를 낳는 안심출산을 위한 노력이 확대되고 있다고 밝혔다. 대표적으로 PGT(Preimplantation Genetic Testing) 검사가 많이 시행되고 있다. PGT 검사는 착상 전 유전자 검사로, PGT-M, PGT-A, PGT-SR로 나뉜다. 시험관 아기 시술 과정에서 배아의 염색체나 유전자를 검사해 정상 배아를 골라 이식하는 방식이다.특히 PGT-M 검사를 받는 사람들이 늘어나고 있다. PGT-M 검사는 유전 질환을 진단하는 검사다. 모두가 이 검사를 해야 하는 건 아니며, 부부 중 특정 유전자 변이가 있거나 보건복지부에서 지정한 유전질환이 있는 경우 시행한다. 2025년 4월 30일 기준 보건복지부에서 배아나 태아 대상으로 유전자 검사를 할 수 있도록 허용한 유전질환은 총 230개다. 허용된 유전질환으로는 혈우병(출혈이 멈추지(서울=연합뉴스) 김성민 기자 = 정근식 서울시교육감이 10일 서울 중구 서울시의회에서 열린 제331회 정례회에서 시정연설을 하고 있다. 2025.6.10ksm7976@yna.co.kr▶제보는 카톡 okjebo